Приветствую Вас, Гость
Главная » Статьи » Мои статьи

Генетика человека. Проблемы генетической безопасности

Образовательные задачи.

  • В результате изучения темы учащиеся должны уметь пользоваться генетической символикой, показывать четкие и осознанные знания генетических терминов и понятий, основных законов генетики.
  • Характеризировать методы изучения генетики человека, механизм наследования заболеваний.
  • Обосновывать универсальное значение законов классической генетики для изучения наследственности человека.

Воспитательные задачи:

  • Сформировать у старшеклассников познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола
  • Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных заболеваний у человека и их ранней диагностики.

Развивающие задачи:

  • Формировать умение самостоятельно решать ситуационные творческие задачи, накапливать опыт поиска способов решения проблемы.
  • Отрабатывать умение решать генетические задачи на сцепленное с полом наследование, анализировать свою родословную.
  • Развивать учебно-интеллектуальные умения и навыки: работать с текстом, критически анализировать информацию, способность её систематизировать, оценивать, использовать с целью создания прогноза, устанавливать причинно-следственные связи, обобщать и делать выводы.

Личностная значимость изучаемого материала для школьника:

·         Почему в некоторых семьях рождаются больные дети?

Методы и приёмы:

·         составление списка "известной” информации: рассказ - предположение по ключевым словам;

·         систематизация материала (графическая): кластеры, таблицы;

·         методы активного чтения: маркировка с использованием значков, ведение различных записей, поиск ответов на поставленные в первой части урока вопросы;

  • дискуссия, написание творческих работ, исследование по отдельным вопросам темы.

Ход урока:

I. Организационная часть. 

II. Объяснение нового материала.

III. Заключительная часть.

I. Организационный момент. Определение целей и задач урока.

§                     Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы:

§                     Каким родится наш ребенок?

§                     Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос?

§                     Кто родится – мальчик или девочка?

На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется Генетика человека

§                     Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?

§                     Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока.

Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонку «в начале урока».

Рефлексия

в начале урока

В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека

...

...

Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека

...

...

Я могу рассказать о характере наследования болезней человека

...

...

Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»

...

...

После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока

Вступительное слово учителя. Сообщение темы и цели урока. Откройте тетради, запишите число и тему урока.

 II. Объяснение нового материала.

1. "ВЫЗОВ”

Начало романа Льва Толстого "Анна Каренина” запоминается многим необычным умозаключением: "Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему”. Если взглянуть на несколько поколений с генетической точки зрения, то можно увидеть, что каждая семья по-своему одновременно и счастлива, и несчастлива.

С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными заболеваниями. В чем же причина многообразия наследственных признаков человека, и почему в некоторых семьях рождаются больные дети?

Сегодня мы попытаемся найти ответы на вопросы, от которых, в конечном счете, зависит счастье или несчастье каждой семьи, а в итоге и судьба человека.

Первый вопрос, который мать задает акушерке: "Мальчик или девочка?”, сменяется вторым: "Все ли у него в порядке?”. А если не в порядке? Несчастные "тупики эволюции” не вызывают других чувств, кроме жалости и сострадания. Ведь в своем несчастье они не виноваты. Это "дрогнула рука Горшечника, лепившего горшок”, поэтому изделие оказалось кривым. Где и когда "дрогнула рука Горшечника”? Почему?

Когда ребенок появляется на свет, все первым делом интересуются, сколько он весит? Показатель действительно существенный, но не решающий. В первые минуты для врача важны другие параметры, позволяющие судить, здоров ли ребенок.

Вот для такой быстрой оценки и применяют шкалу Апгар, названную так по имени ее автора Виржинии Апгар. (Презентация, слайд 4)

ШКАЛА АПГАР.

 

 

Баллы

 

 

 

Признаки

 

 

0

1

2

Частота ЧСС

Пульс отсутствует

Замедленный пульс, меньше, чем 100 ударов в минуту

Пульс выше, чем 100 ударов в минуту

Дыхательные движения

Отсутствуют

Единичные вздохи

Регулярные

Мышечный тонус

Вялый

Конечности несколько согнуты

Активные движения

Реакция на носовой катетер

Отсутствует

Гримаса

Кашель, чихание

Цвет кожи

Вся кожа бледная или синяя

Желто-розовая кожа, конечности синюшные

Весь розовый

Оценку проводят дважды – на 1-й и 5-й минутах после рождения по пяти показателям: сердцебиение, дыхание, мышечный тонус, рефлексы, цвет кожи.

Высший балл для каждого показателя – 2.

Дыхание, сердцебиение, цвет кожи – решающие показатели.

1-4 балла – тяжелая степень асфиксии

5-6 баллов легкая асфиксия

7 баллов – удовлетворительное состояние

8-10 – очень хорошее

Даже при полном благополучии 10 баллов на первой минуте получают немногие дети. Но здоровый ребенок способен быстро собраться с силами, прийти в себя после ошеломляющей встречи с совершенно новой окружающей средой.

Часто за следующие 4 минуты его состояние улучшается прямо на глазах, и вторая, окончательная оценка ставится выше.

Правда, стать круглым "отличником” – получить 10 баллов даже на 5-й минуте непросто, но и 8 баллов – хороший результат.

Проблемный вопрос: "Как помочь ребёнку родиться здоровым?”

 Начертите маркировочную таблицу. (См. Приложение 1. Рабочий лист)

 

Знаю - V

Хочу узнать - ?

Узнал новое - +

1. Запишите в первой колонке всё, что Вы знаете по данной проблеме.

Обсудите в парах свои списки, помогите друг другу вспомнить. Информацию, с которой согласны оба - оставляйте, информацию с которой кто-то не согласен, отметьте вопросительным знаком. (Учитель записывает на доске)

2. А что бы Вы хотели узнать? Во 2-ой колонке запишите вопросы, на которые хотели бы получить ответ, но ваших знаний сейчас ещё не хватает. Обсудите в парах, в группах. Учитель: может - быть Вы ещё что-то хотели бы узнать? Ребята, когда я готовилась к уроку, мне не давал покоя вопрос: "Так что же: неотвратимость судьбы? Неужели ничем нельзя помочь этим несчастным детям?”

3. Сделайте предположение, по каким смысловым блокам мы будем изучать эту тему.

  • По какому плану мы изучаем влияние факторов среды на живой организм? Учащиеся вспоминают план изучения и составляют предварительные кластеры.
    Давайте обсудим, что у вас получилось.
  • Как вы считаете, это достаточная информация? Нет. Тогда давайте попробуем ее дополнить.

2. "Осмысление содержания”

 (Работа с текстом). Чтобы подтвердить или опровергнуть Ваши предположения, чтобы расширить знания по данной теме, Вам предлагается текст. Начинайте работу с текстом, проставляя пометки на полях:

" v” – знакомая информация " + ” – новая информация
"-" - думал иначе " ? ” – непонятная информация

  • Маркировка текста.
  • Выделяем главное, подчеркиваем ключевые слова, записываем в тетрадь.
  • Обсуждаем информацию в группе.
  • Выделяем линии сравнения и записываем их на карточках (или отдельных листах).

Не забывайте продолжать работу с маркировочной таблицей. После чтения текста заполняйте 3-ю колонку "Узнал новое”. (Это не простое переписывание текста, а способность сформулировать мысль в 2-3 словах, перевести её на свой язык, а, следовательно, понять). Напоминаю: записи должны быть ёмкими, но краткими.

Проблемы генетической безопасности. (Текст для учащихся).

Начиная с 1991г. в медицинской генетике появилось понятие "русский крест” - рождаемость ниже, чем смертность. В Мурманской области по-прежнему регистрируется естественная убыль населения: количество умерших превышает число родившихся приблизительно на 3000 человек. Это большая социально-демографическая проблема. По России 740 детей из 1000 рождаются больными. Через 20 лет некому будет производить здоровое потомство. В Мурманской области снят покров секретности с показателя детской смертности. Основные причины младенческой смертности: врожденные аномалии и болезни органов дыхания, асфиксия, родовые травмы. В Мурманске действует целевая региональная программа "Безопасное материнство”, ежегодно проходит акция "Спаси ребёнка”.

Ученые считают, что здоровье человека на 20% зависит от наследственности, на 10% - от медицины, на 20% - от окружающей среды, а от образа жизни на 50%.

Наследственных заболеваний очень много. С ними связаны горе, страдания. Давайте задумаемся: "А нет ли в наших руках хоть какой-то возможности повлиять на нашу наследственность?”

В разных городах нашей страны открыты медико-генетические консультации. Это особый вид медицинской помощи, позволяющий прогнозировать рождение больного ребенка с помощью специальных компьютерных программ и генетических тестов. Врач-консультант помогает семье в принятии решения, о планировании её будущего, назначает дородовую диагностику, цель которой получение пробы околоплодной жидкости, в которой содержатся живые клетки плода (амниоцентез), их исследуют, определяют пол плода, изучают его хромосомы, проводят биохимический анализ. С помощью УЗИ определяют расположение плаценты и плода, скрытые пороки развития головного и спинного мозга.

Законы классической генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы для изучения наследственности человека. Наиболее часто генетики используют следующие методы: генеалогический (составление родословных и их последующий анализ), популяционный (определяется частота встречаемости больных людей в популяции), близнецовый (изучает влияние окружающей среды на генотип), цитогенетический (изучение хромосом с помощью микроскопа) и биохимический (определение нарушения обмена веществ).

Наступивший ХХI век, без сомнения, является веком биологии и в значительной мере, веком генетики. Произошло событие колоссальной важности - расшифрован геном человека. Впервые учёным удалось прочитать "нить жизни” - гигантскую молекулу ДНК. Это имеет большое значение для диагностики и предупреждения наследственных заболеваний.

Гемофилия. Это несвёртываемость крови. Причина – отсутствие необходимых факторов свёртывания. Это генетическое заболевание передается мальчику от здоровой матери в том случае, если она является носительницей патологического гена в одной из Х-хромосом. В России около 20 тыс. больных гемофилией. Лечение осуществляют препаратами, приготовленными из донорской плазмы, которые содержат дефицитные факторы свёртывания крови.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает, и тогда неизбежна олигофрения - задержка психического развития, если не лечить ребенка. Больному назначают диету с малым количеством фенилаланина. Из питания ребенка исключаются богатые белками продукты: мясо, колбаса, рыба, яйца, творог.

Сахарный диабет. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Причина – недостаток или полное отсутствие инсулина в крови человека. Инсулин – гормон поджелудочной железы. Под действием инсулина глюкоза превращается в гликоген. При диабете уровень сахара поднимается в несколько раз. Поэтому больные диабетом постоянно вводят себе подкожно инсулин. В 1923г. канадские ученые Фред Бантинг и Маклеод были удостоены Нобелевской премии за открытие инсулина.

Резус – фактор. В 1940г. Ландштейнер и Винер обнаружили резус-фактор (Rh), антиген, содержащийся в крови человека и макаки - резус. В том же году Левин и Стентсон исследовали сыворотку крови женщины (Rh-), которая родила мертвый плод (Rh+). При этом они обнаружили особые антитела. Было доказано, что именно резус-несовместимость матери и плода является причиной иммунного конфликта, приводящего к гемолитической болезни новорожденных. Спасти жизнь ребенку может только срочное переливание крови. Резус-фактор наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Галактоземия. Симптомы болезни проявляются у новорожденных после приема молока. При гидролизе лактозы (молочного сахара) образуется глюкоза и галактоза. При понижении активности фермента, превращающего галактозу в глюкозу, она накапливается в крови больного и вызывает поражение печени и глаз. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени. При исключении из пищи молока и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться.

Запрет на близкородственные браки. При вступлении в близкородственный брак (инбридинг) резко возрастает вероятность проявления дефектного рецессивного гена (aa) в фенотипе потомства (25%). Поскольку мутации, как правило, рецессивные, то человек может нести в себе большой генетический груз.

Окружающая среда. Детский организм - самый чуткий индикатор загрязнения окружающей среды. Мутагены. Сильнейшим мутагенным фактором является облучение. Мозг детей очень чувствителен к облучению, наблюдается потеря памяти, слабоумие. Еще в большей степени опасно облучение для плода в утробе матери. Наиболее опасный период 8 – 15 неделя развития. Беременным противопоказан рентген – ребёнок может родиться умственно отсталым, так как облучением будет нарушен рост коры головного мозга. Мутации вызывают соли свинца и ртути.

Лекарства. Многие лекарства легко проникают к плоду через плаценту. Тетрациклин накапливается в крови матери, костях плода и закладках зубов. В результате, нарушается нормальный рост скелета, зубы быстро портятся. Даже аспирин вызывает патологию мышц стенок легочных артерий плода и врождённые пороки сердца. Успокаивающий препарат талидомид, мрачная слава о котором облетела весь мир, вызвал тяжелые уродства (отсутствие рук и ног) у 7000 детей.

Инфекционные заболевания. Причиной мутаций могут быть вирусы. Большую опасность для развития ребенка представляют такие инфекционные заболевания, как краснуха, СПИД. Недавно обнародован поразительный факт. Оказывается, в России почти 15% всех врожденных уродств вызывает краснуха. Вирус поражает плод в утробе матери, и может стать причиной порока сердца, катаракты, глухоты, поражений головного мозга, а беременность закончится выкидышем, или рождением мертвого ребёнка. По данным ВОЗ краснуха ежегодно делает калеками почти 300 тыс. детей. К вакцинации от краснухи во всём мире относятся всерьёз. Во Франции, например, Вы не сможете зарегистрировать брак, если у Вас не будет отметки о соответствующей прививке, а в США без такой отметки не принимают в колледжи и университеты.

Конечно, помочь родиться здоровому ребенку – нелёгкий труд. Но награда за этот труд – дороже всех наград на свете. Счастливое детство ребенка озаряет ярким светом всю жизнь человека. Зажечь этот свет – в ваших силах!

3.  "Рефлексия (размышление)”.

1.     Вернитесь к тому, что Вы знали до прочтения текста. Какие знания подтвердились? Какие не подтвердились? Были ли ошибочные суждения? Посмотрите свои первичные списки, вычеркните неправильную, ошибочную информацию.

2.     Остались ли на данном этапе неясные моменты? Используется групповое обсуждение, некоторые, наиболее сложные вопросы могут быть оставлены для домашнего решения. Пусть учащиеся сами отыщут ответ. На следующем уроке все неясные пока вопросы должны быть разрешены.

3.     Посмотрите на список: "Хочу узнать”, проверьте, удалось ли получить ответы на все вопросы? (Презентация, слайды 8,10,15 ,16,17). Какие знаки вопроса можно снять? Вы можете вновь обратиться к тексту и посмотреть на свои пометки. Какие вопросы у вас появились по ходу чтения? Есть ли в классе люди, которые могут дать ответ на этот вопрос? Учитель записывает на доске вопросы, оставшиеся без ответа. (Остались вопросы).

4.     Попробуйте сгруппировать эти новые знания и составить структурно-логическую схему. Окончательные кластеры. (Презентация, слайд 22). Проверяем схему у доски. Презентация кластеров (крупных смысловых единиц).
Сравнение с "предварительными кластерами”, корректировка.

5.     Групповая дискуссия. Возвращаемся к проблемным вопросам:
Насколько фатален приговор: "На роду написано? От судьбы не уйдешь”?
Приведите 3-4 аргумента "за” и "против” этого тезиса.
Как помочь ребенку родиться здоровым?

6.     Обсудите: какая часть полученной информации произвела на Вас наибольшее впечатление. (Презентация, слайды 5,6,14,19,20)

7.     Закончите предложения:

  • "Сегодня на уроке я впервые узнал…” (сделал открытие для себя)...
  • "Я думаю, что...” (Над чем вы задумались?)
  • "Для меня этот учебный материал важен потому что...”
  • "Моё отношение к данной проблеме изменилось…” (почему?)

III. Заключительная часть.

Современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяет изменить судьбу человека, казалось бы, самой природой обреченного на наследственную болезнь. Сахарный диабет лечат с помощью инсулина, близорукость исправляют очками, контактными линзами, насечками на роговице. Патологический эффект этой мутации исчез. Необходимо, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях и как это можно проследить по церковным книгам в старинных русских селах. Сейчас желающие могут получить генетический паспорт.

Население Земли составляет 6,5 млрд. человек, и каждый человек уникален и неповторим. В истории человечества никогда не повторится генетический пароль Пушкина, Чехова, Ньютона, Эйнштейна, Ломоносова, Менделеева.

Выводы: Сегодня мы попытались найти ответ на наиболее волнующие и сложные вопросы наследственного здоровья людей, вопросы, от которых зависит счастье или несчастье каждого человека, и, в конечном счете, судьба человека.

Список литературы 

1.     Н..П. Бочков "Гены и судьбы”. М. "Молодая гвардия” 1990г. ("Эврика”).

2.     А.И. Брусиловский "Жизнь до рождения” М., "Знание”, 1991г.

3.     В.И. Говалло "Почему мы не похожи друг на друга”, "Знание”, 1991г.

4.     Н.П. Дубинин "Генетика и человек” М., "Просвещение”, 1978г.

5.     Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат "Основы генетики человека” Ростов-на -Дону, "Феникс”, 1997.

6.     Пчелов Е.В. "Романовы. История династии”. М., Олла-пресс, 2003.

 

Категория: Мои статьи | Добавил: kulakova (04.10.2012)
Просмотров: 1528 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Имя *:
Email *:
Код *: